米食品医薬品局（FDA）は9月19日、世界初となるデュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）治療薬Exondys51（一般名：eteplirsen）を承認した。DMDは、ジストロフィン遺伝子のエクソン51の変異が原因だが、同剤はエクソン51をスキップすることで、ジストロフィンタンパクの正常な合成を行う核酸医薬。迅速審査によって承認され、優先審査および希少疾病薬の指定も受けた。

同剤の適応は、エクソン51スキップの影響を受けやすいジストロフィン遺伝子変異が確認されたDMD患者。この患者はDMD患者人口の約13％にあたるという。迅速審査で承認されたため、予想される臨床的ベネフィットを検証するために承認後に臨床試験の実施が求められる。

同剤は、米Serepta Therapeutics社（本社：マサチューセッツ州ケンブリッジ）が製造する。Serepta社のEdward Kaye暫定最高経営責任者（CEO）兼最高科学責任者（CMO）は、「Exondys51は大変なアンメットメディカルニーズ解消に向けた我々組織全体とDMDコミュニティーが長年かけて努力してきた頂点を象徴するもの。DMD患者すべてを対象とするさらなるエクソンを標的とした治療法の開発に向けExondys51から多くを学び取ってそれを活用していきたい」と今後への意欲を示した。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のJanet Woodcockセンター長は、「DMDの特定のタイプの患者はいまやこの希少かつ破壊的な疾患に対する承認薬にアクセスできるようになった」と述べた上で、「希少疾患の場合、1つ疾患の患者数が少ないものの疾患の種類が多いということへの理解が欠如しているために新薬開発は特にチャレンジングである。迅速審査は、初期臨床データに基づき本薬剤を利用できるようにするが、我々は、当該企業が承認後に実施しなければならない確認試験で本剤の有効性についてもっと知見を得られることを心待ちにしている」と市販後試験結果への期待感を示した。

DMDは、重篤な筋力低下や早死に特徴づけられる遺伝性の神経筋変性疾患。筋肉線維の機能を担うジストロフィンというタンパクの欠損によって引き起こされる。男児に多い疾患で、初発年齢は3～5歳頃。世界では男児3600人に1人が罹患するという。