米食品医薬品局（FDA）は2月21日、米Mirum Pharmaceuticals Inc社の脳腱黄色腫症（CTX）治療薬Ctexli（ケノジオール）を承認した。同剤の適応は成人におけるCTXとして初のFDA承認薬剤。CTXは、CYP27A1と呼ばれる遺伝子の変異が原因で、脂肪を分解するのに重要な役割を果たす酵素の欠損により発症する先天性希少疾患。CTX患者は、肝臓内の胆汁酸の減少により、健常な方法でコレステロールを分解できなくなり、脳、肝臓、皮膚、腱など各臓器・組織で異型コレステロール代謝物が蓄積、臓器や組織を損傷する。Ctexliは、CTXにおける臨床的異常の原因と見られるコレステロール代謝物の異常蓄積を減少させ、不十分なレベルの胆汁酸を補う。

FDAは、同剤について、優先審査、迅速審査および希少疾病薬の指定を行った。同剤の処方情報には、既往の肝疾患あるいは胆汁管障害のある患者では肝障害のリスクを増大させる可能性があるので、肝毒性の警告が含まれている。このため、患者は治療開始前に採血による肝機能検査が求められている。

肝毒性の兆候（胃痛、悪心、疲労感、暗色尿、眼の黄変、皮膚の黄変、搔痒など）が見られたら、医師に相談し、休薬するよう求めている。主な副作用は、下痢、頭痛、腹痛、便秘、高血圧、筋力低下、上気道感染などである。同剤の用法用量は、経口剤250mgを1日3回である。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のJanet Maynard希少疾患・小児科・泌尿器・生殖医療部長は、「FDAは、CTXのような非常に稀な代謝疾患を含む希少疾患の新薬開発支援に貢献している」と述べたうえで、「CTXは、患者に重大な影響を与える進行的多臓器疾患で、いままで承認済みの治療法がなかった。本日の承認は、CTXに対する安全かつ有効な治療選択肢を提供するものだ」と話した。