日本製薬工業協会（製薬協）は11月7日、「希少疾患における医療従事者の困りごとに関する調査」の結果を公表した。調査は、未診断疾患イニシアチブ (IRUD)、日本希少疾患コンソーシアム (RDCJ)と行ったもの。日本の希少疾患における課題感の全体像では、約4割の医療従事者が、「遺伝子治療や細胞医療等の新規モダリティの研究・開発環境が不十分」と回答。5割弱の医療者が製薬産業に対し、遺伝子治療や細胞医療など新規モダリティに関する共同研究・開発を求めている。また、実臨床においては、企業横断での安全性情報の提供や患者・家族向け疾患啓発、治験情報の発信など情報提供活動の強化を求める意見が多く見られた。

調査は、定量調査（Webアンケート：7月25～8月23、有効回答327人）調査と定性調査（インタビュー：9月2日～13日、有効回答15人）調査でそれぞれ行った。なお、定量調査はIRUD診断委員会所属の医療従事者および同委員会が紹介した医療従事者、RDCJ に参画している医療従事者（専門医、非専門医、基礎・応用研究医、開発研究医、その他HCP、看護師）を対象とした。

◎課題の全体感　1位は「希少疾患に関する新規モダリティの研究・開発環境が不十分」で46.8％

日本の希少疾患における課題感の全体像をみると、第1位は「希少疾患に関する新規モダリティの研究・開発環境の整備が不十分」で46.8％、次いで2位は「希少疾患に関わる人材が不足／育成に必要なプログラムが不足」で41.3％となった。また、4 位には「研究開発を促進するためのインセンティブが乏しい」が37.3％となり、いずれも予算や人材の不足に起因した課題感が上位にランクされた。報告書では、この背景として、専門人材を雇用する予算の不足や(業務負担に見合う評価・報酬が得られないなどキャリア形成の難しさを指摘している。

◎製薬業界への期待　臨床研究・医師主導治験に関わる支援や出口戦略に関わる支援

製薬業界に対する期待では、遺伝子治療・細胞医療等の新規モダリティについて研究と製造両方に対する支援が挙げられていた。調査結果をみると、希少疾患に関する共同研究開発を望む声が48.6％と最も高く、次いで、「臨床研究、医師主導治験に関わる支援（人材・技術ノウハウ）」が20.0％、「ビジネス・出口戦略検討に関わる支援」が11.4％あった。報告書では、「出口戦略を見据えたアカデミアとの連携、薬事制度等の研究開発関連制度のコンサルテーションサービス、ノウハウ共有、研究資金の提供、そして治験情報の共有が創薬を加速するために期待されている」と分析している。

さらに、人材育成・交流の観点ではより民間・アカデミア間で緊密な連携ができるように、人材の派遣・共同研究機会／スペースの創出に加え、創薬シーズの社会実装に向けたライセンシング等の交渉をより円滑に進める上で、企業の注力領域や得意領域の情報をより分かりやすく開示してほしいという期待があった。

◎行政・規制当局への期待　研究資金調達の手段多様化で規制緩和／保護施策強化求む

研究開発における行政・規制当局への期待では、「希少疾患の診断に関する研究開発支援」が41.4％でトップ。次いで、「研究資金調達の手段多様化のための規制緩和／保護施策の強化」が20.0％となった。報告書では、新規モダリティの研究開発支援、動物モデル研究や非臨床試験を加速する支援、希少疾患の治療薬の価値を適切に評価できる薬価制度に関わる期待が大きかったことも指摘している。このための具体策として、研究開発のハードルの引き下げ、およびドラッグ・ラグ／ロス解消のための複雑な薬事制度の単純化・緩和、企業がより投資を回収し、創薬を推進するための治療薬の価値を適切に評価できる薬価制度の構築、将来の希少疾患治療を担う人材の育成プログラムや雇用に必要な予算の増額なども求めた。このほかにも、マススクリーニングの拡大や患者レジストリ、医療データの利活用推進などに期待を寄せた。