武田薬品は６月27日、経口投与可能な回腸胆汁酸トランスポーター（IBAT）阻害薬・マラリキシバット塩化物（一般名、開発コード：TAK-625）について、アラジール症候群及び進行性家族性肝内胆汁うっ滞症の治療薬として承認申請したと発表した。マラリキシバットはいずれの予定適応でも、厚労省から希少疾病用医薬品に指定されている。

マラリキシバットは小腸下部の回腸に局在する重要な胆汁酸輸送トランスポーターを阻害し作用を発揮する。その結果、腸肝循環を介した胆汁酸の再利用を低下させ、便中に排泄される胆汁酸の量が増加。これにより全身の胆汁酸濃度が低下し、胆汁酸を介した肝障害や合併症を軽減できる可能性がある。米国のバイオ製薬企業・Mirum社が開発したもので、武田薬品は2021年９月に日本における独占的な開発・販売権を取得した。

アラジール症候群（ALGS）は小葉間胆管減少症を伴う稀な遺伝性疾患で、胆汁うっ滞により、最終的には進行性の肝機能障害を引き起こす。ALGS患者の60％から75％が成人に達する前に肝移植を行う必要があると報告されている。ALGSの推定発症率は３万人に１人とされ、日本の全国調査では国内患者数は200～300人程度と推測されている。

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）は、肝細胞の胆汁を分泌する能力が低下し、肝細胞内に胆汁の蓄積が起こることにより、進行性の肝疾患に至る稀な遺伝性疾患。PFICの症状は乳児期から現れはじめることが多く、重度のそう痒、黄疸、成長障害、肝機能低下などが認められる。PFICは国内で小児慢性特定疾病の対象疾患で、小児慢性特定疾患治療研究事業への新規登録症例数は年間２～８例程度のみとなっている。PFICは、責任遺伝子をもとに複数のサブタイプが報告されており、すべてのサブタイプが胆汁分泌障害と進行性肝疾患という共通の特徴を持っている。