日本新薬は２月２日、デュシェンヌ型筋ジストロフィ治療薬（DMD）として開発している「NS-065」について、フェーズ１／２の治験計画届をPMDAに提出したと発表した。同剤は、原因となっている変異した遺伝子による情報を読み飛ばすこと（エクソン53スキップ）で、ほぼ正常に機能するタンパク質を発現させ、結果として筋機能の改善につながることが期待される。

DMDでは、筋肉の細胞に関与するジストロフィンタンパク質が、遺伝子異常でつくられなくなることで筋肉の萎縮や筋力低下を招く。一般的には、10歳代前半までに自立歩行不能、20～30歳代で呼吸不全あるいは心不全で亡くなるとされる。男児3500人に１人の割合で発症するとされ、現在、進行の経過を遅らせるステロイド剤以外に、有力な治療法はない。

同剤は、日本新薬と国立精神・神経医療研究センターの共同研究で見出された。2015年10月には、厚労省が画期的と期待される新薬の早期承認を図る目的で今年度から実施した「先駆け審査指定制度」の指定を受けた。先行して行われた早期探索的臨床試験では、ジストロフィンタンパク質の発現が確認されたことから、今回の試験でさらに治療効果などについて検証することになった。