希少疾患の医療研究と創薬に産患学官民で挑む「日本希少疾患コンソーシアム」が７月18日、発足した。国立精神・神経医療研究センター、日本希少疾患コンソーシアム発足準備委員会、アイパークインスティチュートを中心としており、ペイシェント・ジャーニーなどを活用して患者の声を取り入れた患者中心の医療サービスの開発に取り組む活動を進めるのも特徴だ。同日開かれたシンポジウムで、RDCJ設立準備委員会の青木吉嗣代表（国立精神・神経医療研究センター神経研究所 遺伝子疾患治療研究部部長）は、「産患学官民が協力し合い、希少疾患の医療研究と創薬を中心とした医療サービスの開発に取り組み、その知見を世界に発信することを目指す」と意気込んだ。

7000～8000種類存在すると言われる希少疾患だが、５歳を迎えられるのは30％と言われている。「ゲノム診療の時代を迎えたが、原因遺伝子を発見するということがイコール治療法の開発ではない」と青木代表は指摘する。現在、700超の臨床試験が進行しているが、90～95％の疾患に治療薬がないのが現状だ。ゲノム解析が進む中で、今後原因遺伝子の発見が相次ぐことが想定されており、ギャップは引き続き懸念される状況にある。

◎製薬企業が安心して希少疾患の創薬に　日本が遅れた背景に「グローバル化の遅れ」

希少疾患の市場は、年率5.4％増と右肩上がりの成長市場で、26年にはグローバルで40兆円規模にまで伸びるとの予測もあるという。それにもかかわらず、日本で希少疾患治療薬が開発されない背景について、青木代表は「我が国のグローバル化対応の遅れがあげられる」と指摘。さらに、「我が国の少子化に伴う市場規模の縮小、相対的・絶対的に新興国市場が拡大していること」により、世界経済における日本市場の相対的な位置づけが縮小していることを指摘した。

こうしたなかで、日本で希少疾患治療薬を開発し、その知見を世界に発信するために、「オープンイノベーションによる拡大」の重要性を強調する。「製薬企業が安心してその希少疾患の創薬に参入できるような、開発リスクの分散は非常に重要だ」と強調した。

◎オープンイノベーション「我が国の事情に合った取り組みが必要」

自身が英国に留学する中でオープンイノベーションに触れ、「彼らが産学連携で非常にスピーディーに意見交換をし、開発を進めていく様子を見て、我が国においてこうしたことができないと、希少疾患医療が世界的に取り残されるのではないかと危機感を抱いた」と振り返った。ただ、日本でステークホルダーと対話を重ねる中で、「欧米の真似では決してこうした課題を克服できないであろう」と気づいたという。このため、「我が国にあった事情に合った基礎疾患克服のための取り組みということが絶対的に必要であると考えた」と述べ、今回のコンソーシアム設立に至った趣旨を説明した。

今後は、神経筋疾患の医学・創薬研究を出発点に、①治療薬の研究開発を推進し、希少疾患の創薬バリューチェーンを社会課題として展開する、②希少神経筋疾患領域で蓄積した研究成果を、横串に様々な希少疾患に展開する、③患者中心の医療サービスを実現するために、エキスパートと手を携え、ヒューマン・センタード・デザインに基づいた患者さん中心の医療を創造する、④コンソーシアムの活動成果を日本から世界へ発信する―を４つの軸に据え、活動を進める方針。様々なステークホルダーと連携を深めていきたい考え。制度面から、日本医療研究開発機構（AMED）など、官との連携の重要性も強調した。

青木代表は、「私たちの描く未来ビジョンは、誰もが安心して多様な人生送り希望を持ち続けられる社会の実現だ。その過程で世界にも目を向け、世界に情報発信し、情報を共有していく」と表明した。

◎アイパーク・藤本社長「創薬エコシステムを整えていくことがミッション」

アイパークインスティチュートの藤本利夫代表取締役社長は、日本で課題としてクローズアップされるドラッグ・ラグについて、「多くは日本に拠点を持たない小さなバイオベンチャーが開発したオーファンドラッグ」と説明。「日本でこうした現状を改善して一日も早く、革新的な薬が手に入るように創薬エコシステムを整えていくということが、アイパークのミッション」と述べた。「それと同時にいますでに病気を患っている方々に対しても、安心して暮らせるように、そして彼らが自分でできることを周囲が理解して、できるだけ支援していけるような社会環境を整えていくことも重要だ」と述べ、コンソーシアムがこうした未来を皆で作る“窓口”となることに期待感を示した。