厚生労働省は10月8日、「難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会」の初会合を開催し、難病ゲノム医療推進に関する実行計画策定に向け議論をスタートさせた。６月に閣議決定された「成長戦略実行計画・成長戦略フォローアップ・令和元年度革新的事業活動に関する実行計画」において、国はがん・難病等のゲノム医療を積極的に推進する方針を示している。同省は年内を目途に実行計画を策定する方針だ。計画策定にあたり同検討会は、専門的な観点から助言することを目的とし、難病の全ゲノム解析等に関し、対象疾患・症例数・体制整備・運営整備等について検討する。

◎難病を３類型に分類し整理

この日の会合は、難病領域における全ゲノム解析等の必要性・目的、および数値目標（対象疾患や症例数）が主な議題。後者の数値目標の設定の考え方を整理するにあたり、厚生労働省は、「難病の中から対象疾病に優先順位をつけつつ、全ゲノム解析等を行う検体数について、これまでの研究実績や統計学的な観点も踏まえて検討してはどうか」と議論の方向性を示した。

そのうえで、難病を（1）単一遺伝子性疾患（単一の遺伝子の変異により起こる遺伝性疾患）、（2）多因子性疾患（複数の遺伝因子に加え、環境・生活習慣や老化が関わって発症する疾患）、（3）現時点で疾患概念が確立していない新規疾患──の３つに分類し、それぞれの必要性や目的、優先順位などの検討を提案。構成員からは特に異論では出なかった。

難病法上の難病とは、▽発病機構が不明▽治療方法未確立▽希少疾病（患者数が概ね人口の0.1%程度）▽長期療養が必要──の４つの要件を満たすものと定義されている。この４つに「客観的診断基準の確立」の要件を加えたものが医療費助成の対象となる指定難病で現在333疾病が指定されている。さらにそのなかで単一遺伝子性疾患が含まれる疾病は約270あり、指定難病かそうではないか、単一遺伝子性疾患が含まれるか含まれないかで区分けして対象疾患や症例数の考え方を整理していく考えだ。