中外製薬は10月15日、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する初の経口薬となるリスジプラム（一般名）を日本で承認申請したと発表した。希少疾病用医薬品に指定されており、優先審査される。

同剤は中枢神経系及び全身のSMNタンパクレベルを増加させるように創製されたSMN2スプライシング修飾薬。運動神経及び筋肉機能をよりよくサポートするため、SMN2遺伝子から機能性のSMNタンパクの産生を増加するように設計されている。20年８月に米国で承認された。

SMAの原因遺伝子はSMN遺伝子で、SMN1遺伝子の機能不全に加え、SMN2遺伝子のみでは十分量の機能性のSMNタンパクが産生されないため発症する。

SMAは遺伝性の神経筋疾患で、脊髄の運動神経細胞の変性によって筋萎縮や筋力低下を示す。乳幼児で最も頻度の高い致死的な遺伝性疾患。乳児期から小児期に発症するSMAの患者数は10万人あたり１～２人とされる。

中外の奥田修社長COOは、「リスジプラムは、SMAに対する初の経口薬として、I～III型のSMA に対する２本の臨床試験で、乳児から成人にわたり臨床的に意味のある治療効果を示した」とし、「リスジプラムが示した有効性は、SMA治療への大きな貢献に繋がるものと考えている。患者さんに１日でも早くこの経口薬という新たな治療法をお届けできるよう、承認取得に向け取り組む」としている。