ノバルティスファーマは、脊髄性筋萎縮症（SMA）に対する遺伝子置換療法の「AVXS-101」（開発コード）について、日本で11月１日付で承認申請した。この遺伝子療法が承認されると、早期死亡や、生涯続く障害を伴うSMAに対する初の１回完結型治療となる。

AVXS-101は、患者にSMN遺伝子を導入することで、体内でSMNタンパクを産生させ補充し、神経・骨格筋の機能を改善することによりSMAの治療を行うもの。欠陥のあるSMN1（生存運動ニューロン）遺伝子を効果的に置き換えることでSMAの遺伝的根本原因に対処する、ファーストインクラスの治療法となる。

米国での臨床試験では、20か月目の時点で、永続的な呼吸器などを使用せずに生存しているイベントフリー生存率が８％とされるなか、AVXS-101の治療を受けた15人の乳児全員がイベントフリーを達成したという。

■400万ドルでも費用対効果に優れるとの見方も

AVXS-101は、ノバルティス本社が今年、87億ドルで買収した米AveXis社が創製した。米国では１型SMAに対する画期的治療薬に指定され、欧州ではPRIME (プライオリティー・メディシンズ)、日本では再生医療等製品の先駆け審査指定制度の対象品目に指定されている。

海外では革新的な効果とともに、超高額治療になる可能性がある点でも注目されている。ロイターの報道などによると、AveXis社の経営トップの発言として、その効果や患者数などを既存の費用対効果モデルにあてはめて計算すると、400万～500万ドル（４億4000万円～５億5000万円）でも費用対効果に優れると推定されるとの結果が得られたという。AVXS-101の１回の治療費が400万ドルになるとの直接的な発言ではないにせよ、保険償還の議論の際に注目されそうだ。

ノバルティス日本法人の広報部は本誌取材に、「価格に関する海外報道は認識している」とした上で、「価格は海外でも検討中であり、日本もルールに基づいて算出される。今は何もコメントはない」と述べた。