武田薬品は６月30日、子どものゴーシェ病を疑う保護者らが小児科医に無料でオンライン相談できるサービスを開始したと発表した。同社が運営する疾患啓発サイト「ゴーシェテラス」の利用者が、Kids Public社（東京都千代田区、代表：橋本直也）が運営する「小児科オンライン」を通じて、小児科医にゴーシェ病について相談できるようにした。ゴーシェ病の症状の進行を抑えるためには早期診断と早期治療が重要となるため、病院受診よりも気軽に相談できるサービスを用意した。

小児科オンラインは、小児科医にスマホから相談できるサービス。平日の18時～22時の間、10分間の予約制で相談できる「夜間相談」と、毎日24時間メッセージを送れる一問一答形式の「いつでも相談」の２つの形式で相談に対応する。

一般的には自治体や企業が福利厚生の一環として小児科オンラインと契約し、職員や社員が気になる症状を相談する。武田薬品は今回、ゴーシェテラスと小児科オンラインが契約することで、ゴーシェテラス利用者が小児科医に無料で相談できるようにした。小児科オンラインとしても疾患啓発サイトとの提携は初めてとなる。

Kids Public代表で小児科医の橋本直也氏は、オンライン医療相談の強みのひとつに、「病院受診よりも心のハードルを下げて相談できる点」を挙げ、「もし、我が子がゴーシェ病かもしれないと悩みを抱えている保護者がおられたら、ぜひまずはゴーシェテラス内の小児科オンラインでご相談いただければと思う」とコメント。小児科オンラインには小児専門施設での臨床経験を持つ小児科専門医も多く所属しているとして、「保護者の方の不安解消、適正な受診タイミングの把握に貢献できるよう、全力でサポートする」としている。

武田薬品のジャパンファーマビジネスユニット レアディジーズビジネスユニットの濱村美砂子ヘッドは、「（ゴーシェ病の）症状に気づいたご両親が小児科オンラインを通じて相談されることにより、一人でも多くの患者さんが適切な受診につながり早期にゴーシェ病と診断され、治療を開始できることを願っている」とコメントした。

ゴーシェ病は、ライソゾーム病として知られる遺伝性の希少疾患の一種。先天的な酵素（グルコセレブロシダーゼ）の活性低下あるいは欠損により、糖脂質（グルコセレブロシド）が組織に蓄積し、主に肝脾腫、貧血、血小板減少、骨症状、神経症状などがみられる。例えば、神経症状では眼球の動きがおかしくなったり（異常眼球運動）、斜視の症状がみられ、肝臓や脾臓が腫れることで見た目にわかるくらいお腹がふくれることがある。