サノフィは4月14日、希少疾患の１つであるムコ多糖症の患者のうち約８割が、確定診断を受けるまでに２施設以上を受診していたことがわかったと発表した。患者家族に対するアンケートやインタビューによる調査で明らかになった。同日開催したWEBセミナーで、国立成育医療研究センター臨床検査部の奥山虎之統括部長／ライソゾーム病センター長は、「酵素補充療法の開始時期が早いと、病気の進行を非常に抑えることができる」と述べ、早期の治療開始が重要視されるなかで、疾患啓発の重要性を訴えた。

調査は、ムコ多糖症１型・２型の診断を受けた患者の親を対象に、19年11月から12月にかけて行われたもので、アンケート調査には39人、インタビュー調査には6人が回答を寄せた。

その結果、最初に症状が現れたときの平均年齢は2.1歳だったのに対し、確定診断時の平均年齢は3.2歳となり、発症から確定診断までに、平均１年以上の差が生じていた。また77％の患者が、確定診断を受けるまでに２施設以上を受診していたこともわかった。確定診断に至るまで、「もう少し様子をみましょう」と言われたようなケースや、適切な診療科がわからず、多くの親が不安を抱えていたことが明らかになった。

◎治療開始でできるようになったこと「ある」は４割に

治療を始めたことで、できるようになったことが「ある」と回答した親の割合は41％に上った。親からは、「座りがちだったのが、歩く回数が増えた」、「関節が動かしやすくなり、ブランコなどで遊べるようになった」、「簡単なコミュニケーションが取れる」—などの声が寄せられた。

このほか調査では、「日常生活に制限がある」と感じていた割合が80％、「周囲の人の間で困った経験がある」との回答が59％だったこともわかった。いずれも定期的な通院に伴う仕事への影響や、併発する知的障害によってコミュニケーションがとりづらいことなど、希少疾患であるために理解されにくいという背景が浮き彫りになった。

調査結果についてサノフィは、「疾患の認知向上や、早期診断につなげるための仕組みづくりの重要性が改めて示唆された」とコメント。早期診断の促進を目的に、ムコ多糖症の疑いを確認し、医師に提示できるチェックリストを新たに作成した。リストでは、生後１～６ヵ月位で明らかになる症状と、１歳以降で明らかになる症状の２項目で構成され、広範囲の蒙古斑や発達の遅れなど、時期ごとに生じやすい症状が一覧でチェックできるようになっている。

ムコ多糖症は、グリコサミノグリカン（ムコ多糖）という成分を体の中で分解する酵素の働きが弱い、あるいはないために、同成分が分解できずに体にたまり、全身にさまざまな症状がみられる疾患。広範な蒙古斑や頻繁な中耳炎、臍・鼠経ヘルニアなどの症状が見られるとされる。発症頻度は２～５万人に１人と非常にまれで、医師の認知率も低いのが現状だという。