米食品医薬品局（FDA）は8月19日、米ジェンザイム社（仏サノフィ子会社）のゴーシェ病治療薬Cerdelga（eliglustat）を承認した。Cerdelgaの適応は、成人における1型ゴーシェ病の長期治療。同剤はハードゼラチンカプセル。ゴーシェ病治療薬としては、FDAが承認した初のファーストライン経口薬。

ゴーシェ病は、糖脂質を分解するグルコセレブロシダーゼという酵素が先天的に不足もしくは欠損しているために、糖脂質が体内に蓄積し様々な障害を引き起こす脂質代謝異常である。1型ゴーシェ病では、貧血、血小板減少、肝脾腫、骨症状などを引き起こす。米国では同疾患患者は6000名程度といわれる希少疾患である。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のAmy G Egan医薬品評価第3部長は、「本日の承認は、1型ゴーシェ病患者に新たな重要な治療オプションを提供することになった。加えて、Cerdelgaは、FDAから希少疾病薬の指定を受けているが、これはFDAが希少疾病薬開発に注力して取り組んでいる証である」とコメントした。

同剤の安全性及び有効性は、1型ゴーシェ病患者199例を対象とした2本の臨床試験で検証された。 Cerdelga投与群では、プラセボ投与群に比べ、肝脾腫を持つ患者では、肝臓および脾臓の重量を減少させた。また、同剤投与群では、血小板数や赤血球数をプラセボに比べ改善させた。

臨床試験で観察されたCerdelgaの主な副作用は、疲労感、頭痛、悪心、下痢、背部痛、四肢の痛み、上腹部痛など。ジェンザイム社のDavid Meeker社長兼CEOは、「我々は20年以上前に世界で初めてのゴーシェ病治療薬を発売した。我々はこの遺産を受け継ぎ、現在進行中の研究や新規治療法を通して、ゴーシェ病患者の生活を改善し続けていることを誇りに思う」と述べたうえで、「Cerdelgaの承認は、我々のゴーシェ病患者コミュニティへの確固たる取り組みを示すものだ」と同社の研究姿勢についての自信を示した。