米食品医薬品局（FDA）は11月6日、スイス・ロシュ社のBRAF阻害剤Zelboraf(ベムラフェニブ)について，エルドハイム・チェスター病（ECD）の適応追加を承認した。

追加適応は、成人におけるBRAFV600遺伝子変異陽性のECD。ECD患者の約54%がBRAF V600遺伝子変異陽性との統計もある。主な副作用は、関節痛、班点状丘疹、脱毛、疲労感、QT延長など、重篤な副作用は、二次性発がん（皮膚がん、上皮細胞がんなど）、アナフィラキシー、スティーブンス・ジョンソン症候群、QT延長、肝毒性、ブドウ膜炎、放射線感受性、腎不全、ディピュイトレン拘縮など。同剤は、2011年に初めて、BRAFV600E遺伝子変異を持つ黒色腫患者に対して承認されており、追加適応となる。優先審査、希少疾病薬および画期的薬剤（BT）の指定を受けていた。国内では、ロシュグループの中外製薬から悪性黒色腫の適応で販売されている。

FDA医薬品評価研究センター（CDER）のRichard Pazdurがん拠点センター長兼血液・腫瘍製品部長代理は、ECD患者に対するZelborafの本日の承認は、我々が悪性腫瘍の根底にある遺伝子タイプについて得た知識を応用したものとの認識を示した。

ECDは、非常に稀な血液がん。患者数は世界で600～700例と言われている。白血球の一種である組織球細胞を過剰産生し、心臓、肺、脳など各臓器や全身に浸潤する腫瘍に成長する。そのため、症状は多岐にわたるが、骨痛、中枢神経症状、尿崩症、排尿障害、眼科的症状、内分泌障害などの発現頻度が高いとされる。