ノバルティスファーマは11月21日、抗がん剤アフィニトール錠５mg、同2.5mg（一般名：エベロリムス）の効能・効果に、難病の「結節性硬化症」を追加する承認を取得したと発表した。この適応を持つ薬剤は国内で初めて。

具体的な適応は、結節性硬化症に伴う「腎血管筋脂肪腫」と「上衣下巨細胞性星細胞腫」。結節性硬化症は、体のあらゆる箇所に良性の腫瘍を引き起こす疾患で、難病情報センターによると、患者は国内に１万5000人はいると考えられる。手術が治療法になるが、それが適応にならない場合の治療薬はなかった。それに伴う腎血管筋脂肪腫は最大80％発症し、良性とはいえ、腫瘍は両方の腎臓にできることが多く、増殖すると重度の内出血を引き起こしたり、腎不全を起こしたりすることもあるという。上衣下巨細胞性星細胞腫は脳に発症し、最大で20％の発症率という。

発表によると、腎血管筋脂肪腫の治験では、奏効率はプラセボ投与群では０％に対し、エベロリムス投与群では42％。上衣下巨細胞性星細胞腫の治験では、奏効率はプラセボ投与群では０％に対し、エベロリムス投与群では35％だった。

結節性硬化症は遺伝子の変異によって、腫瘍細胞の分裂や腫瘍の成長に必要な血管新生などに関与するmTORを活性化することで引き起こされるといわれる。同剤は、そのmTORの機能を阻害する作用により効果を発揮するという。